El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un porcentaje muy bajo de la población y cuyas características la convierten en casos especiales. En su mayor parte son crónicas y degenerativas y afectan al 7% de la población mundial.
Dentro de estas patologías se encuentran las enfermedades metabólicas, aunque como comentábamos recientemente en un artículo cada vez son más los que sufren alergias alimentarias como la celiaquía que incluso se ha convertido en una dieta de moda, en el caso de los trastornos del metabolismo son grandes desconocidos y su diagnóstico ha aportado grandes descubrimientos en cuanto a nuestro metabolismo.
Fenilcetonuria o PKU
Una de las más investigadas es la Fenilcetonuria o PKU, ¿te imaginas no poder tomar lácteos, huevo, frutos secos, carne, pescado o cereales? Pues así de restrictiva es la dieta que tienen que llevar a cabo las personas que sufren esta enfermedad. Se trata de un trastorno metabólico en el que se acumula en el cuerpo el aminoácido fenilalanina perturbando el desarrollo del bebé, esto se puede evitar si se lleva a cabo un tratamiento muy estricto que conlleva la eliminación de alimentos básicos que contengan proteínas.
Alcasia
La Alcasia es un trastorno funcional del esófago por el que el músculo es incapaz de relajarse a la hora de ingerir alimentos produciendo que estos no puedan llegar al interior del estómago, es una enfermedad que afecta a uno de cada 100.000 habitantes al año y cuya única solución es que el afectado mastique bien la comida, beba abundante agua durante las ingestas y evite comer antes de acostarse.
Trastorno de los ácidos grasos
Al contrario que los anteriores, los afectados por los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos necesitan consumir alimentos cada poco tiempo para evitar sufrir un sock hipoglucémico. Aunque hay varios tipos y con tratamientos distintos en cada caso, el principal problema es que no son capaces de utilizar las grasas acumuladas en su organismo a la hora de quemar energías. Al no poder hacer uso de las reservas de grasas, cuando se acaban sus reservas de hidratos de carbono pueden sufrir un ataque que les lleves incluso a la muerte.
Síndrome del olor a pescado
La pelea con el pescado es una batalla que muchas madres no terminan de ganar, pero eso no es nada en comparación con lo que sufren las madres de los niños que padecen la trimetilaminura o síndrome del olor a pescado. Los aquejados con este tipo de dolencia no pueden consumir platos como el pescado o el huevo, ya que no les funciona o no producen la enzima destinada a hacer que se descomponga la trimetilamina, un compuesto de desagradable olor que cuando no se destruye pasa al sudor, aliento u orina.
Síndrome del gourmand
Para terminar destacamos uno de los casos más curiosos que es el síndrome del gourmand, que consiste en que los pacientes sienten un irrefrenable deseo por comprar, cocinar y hablar continuamente sobre productos gourmets y platos exquisitos y sofisticados.
